Description
Mit der Zeit wird man sidterlidt nodt weitere Chromosomen Anomalien auffinden, die mit bestimmten Krankheiten oder Defekten einhergehen. Die haufigeren dtromosomalen Storungen jedodt und die Syndrome, weldte sie hervorrufen, stehen bereits jetzt auBer Frage. Dariiber hinaus wurde die cytologisdte Tedtnik der Chromosomen Analyse weiter ausgebaut. Ein GroBteil der mensdtlidten Cytogenetik ist nun der Forsdtung entwadtsen und kann als Hilfsmittel fiir die klinisdte Diagnosedienen. GroBere Krankenhauser soUten daher – auf der Grundlage eines Konsultations-Service etwa – iiber einen Zugang zum Instrumentarium fiir Chromosomen-Analysen verfiigen. Damit ist nun keineswegs gesagt, daB der Bedarf an cytogenetisdter Forsdtungsarbeit zuriickgegangen ware. Cytogenetik ist, im Gegenteil, notwendiger und sdtwieriger geworden. Es gilt nunmehr, Methoden zu entwickeln, um kleinere und kleinste, genetisdt jedodt wesentlidte dtromosomale Anomalien zu erkennen. Ebenso diirften sidt von Unter sudtungen iiber die Wirkung von Chromosomen-Aberrationen auf Enzymsysteme und andere biodtemisdte Relationen aUer Voraussidtt nam bedeutsame Ergebnisse erwarten lassen. Der Nachweis von Chro mosomen-Anomalien als Ursadte krankhafter Zustande beim Menschen erfordert eine sorgfaltige Analyse aUer derjenigen Faktoren, die wah rend der Reifeteilungen und der Teilungen befruchteter Eizellen schadi gend in die normalen Ablaufe einzugreifen vermogen. Es sind dies nur einige wenige Beispiele vielverspredtender Forsdtungsridttungen inner halb der mensdtlidten Cytogenetik, neben denen, unabhangig, aus gedehnte Chromosomenuntersudtungen in der Krebsforsdtung, in der Erforsdtung der Viren usw. laufen. I Die Zelle und ihre Chromosomen.- Die Zelle.- Die Chromosomen und der genetische Code.- Die Geschlechtschromosomen.- Die Autosomen.- II Die normale Zellteilung.- Meiose.- Meiotische Prophase.- Mitose.- III Anomale Chromosomen.- Inversion.- Deletion (Chromosomen-Stckausfall).- Translokation (Chromosomen-Stckverlagerung).- Isochromosomen.- Verzgerte Anaphase-Bewegung.- Primres Nicht-Trennen (Non-disjunction).- Sekundres Nicht-Trennen (Non-disjunction).- Nicht-Trennen in beiden meiotischen Teilungen.- Mosaikbildung.- IV Hautleistenmuster (Dermatoglyphen).- Fingerbeermuster.- Handflchenmuster.- Die Fusohlen.- Beugefurchenmuster.- V Strungen durch autosomale Anomalien.- Mongolismus oder das Down-Syndrom.- Die Hufigkeit des Mongolismus.- Das klinische Bild.- Fragliche Flle von Mongolismus.- Hautleistenmuster bei Mongoloiden.- Die cytogenetisdhen Grundlagen des Mongolismus.- Die Non-disjunction-Trisomie-21, der “regulre” Mongolismus.- Mongoloide auf Grund von “de novo-Translokation”.- Mongolismus auf Grund einer “ererbten Translokation”.- Die Entstehung von Isochromosomen und Mongolismus.- Semi-Mongoloide mit partiellem Chromosomen-Stckausfall.- Mongoloide Mosaikbildung.- Mibildungen, die gemeinsam mit dem Mongolismus auftreten.- Das mongoloide Kind und die Rolle des Arztes.- Erbberatung.- VI Weitere Syndrome auf Grund autosomaler Anomalien.- Das D1-Trisomie-Syndrom.- Das E-Trisomie-Syndrom.- Das “Katzenschrei-Syndrom”.- VII Kleines Repetitorium ber die Geschlechtschromosomen.- Geschlechtsbestimmung.- Das X-Chromosom.- Die Lyon-Hypothese.- Das Y-Chromosom.- Mosaikbildung.- VIII Anomalien von Geschlechtschromosomen.- Hufigkeit.- IX Chromosomenanomalien im weiblichen Geschlecht.- Gonadendysgenesie.- Turner-Syndrom, XO-Karyotyp.- Der cytogenetisdhe Befund beim Turner-Syndrom.- Die klinische Behandlung des Turner-Syndroms.- “Turner-Syndrom” im mnnlichen Geschlecht.- Primre Fehlentwicklung der Ovarien und XX-Konstitution.- “Reine” Gonadendysgenesie bei XY-Konstitution.- Testikulre Feminisierung, ein Syndrom mit XY-Konstitution.- Polysomie des X-Chromosoms: Triple-, Tetra- und Penta-X (XXX, XXXX und XXXXX).- X Anomalien der Geschlechtschromosomen im mnnlichen Geschlecht.- Das Klinefelter-Syndrom.- Das cytogenetische Bild beim Klinefelter-Syndrom.- Klinische Behandlung des Klinefelter-Syndroms.- XI Geschlechtschromosomen und Mosaikbildung.- Mosaikvarianten beim Turner-Syndrom.- Mosaikvarianten beim Klinefelter-Syndrom.- Echter Hermaphroditismus.- Ungleiche “identische” Zwillinge.- XII Wohin geht der Weg?.- Literatur.
